La mutación genética de una proteína, causa de la muerte súbita

Científicos de la Universidad de Cardiff (Gales), han descubierto la posible causa que provoca la muerte súbita cardíaca en pacientes jóvenes.

Se trata de una nueva mutación genética que altera una de las proteínas, al calmodulina, que causa arritmia. Lo han publicado en la revista "FEBS LETTERS", la revista de Federación Europea de Sociedades de Bioquímica.

La cardióloga Miriam Centeno, responsable de arritmias y cardiopatías familiares en el Gregorio Marañón, cree que esta investigación es un "gran avance" porque gracias a ello se podrán hacer estudios genéticos que determinen si el paciente es portador de esta mutación. Los dos picos de máximo riesgo de sufrir una muerte súbita se dan entre el primer año de vida y de los 45 a los 75 años, aunque en niños es menos frecuente.

En España existen dos laboratorios que ya están haciendo estudios genéticos para determinar las mutaciones hasta ahora descritas, uno en La Coruña y otro en Barcelona.

Francisco Javier